Doelstellingen: Het hoofddoel van deze studie was het beoordelen van het aandeel en type aangeboren afwijkingen, zowel structureel als chromosomaal, dat kan worden gedetecteerd met een vroege scan uitgevoerd bij 12-13 weken zwangerschap, vergeleken met de 20-weken structurele anomalieënscan die wordt aangeboden onder het huidige screeningsbeleid. Secundaire doelstellingen waren het evalueren van de incidentie van vals-positieve bevindingen en echo-markers bij beide scans, en de keuze van de ouders voor het afbreken van de zwangerschap (TOP).
Methoden: Sonografen die geaccrediteerd waren voor nuchal translucency (NT) metingen werden gevraagd deel te nemen aan de studie na het volgen van extra training om hun vaardigheden in laat eerste-trimester foetale anatomie onderzoek te verbeteren. De vroege scans werden uitgevoerd volgens een gestructureerd protocol, in zes echopraktijken en twee verwijzingscentra in het noordoosten van Nederland. Alle vrouwen die kozen voor de combinatietest (CT) of met een verhoogd a-priori risico op foetale anomalieën kregen een scan aangeboden bij 12-13 weken zwangerschap (studiegroep). Alle vrouwen met een doorgaande zwangerschap kregen, als onderdeel van de ‘gebruikelijke zorg’, een 20-weken anomalieënscan aangeboden.
Resultaten: De studiegroep bestond uit 5237 vrouwen die kozen voor de CT en 297 vrouwen met een verhoogd a-priori risico op anomalieën (totaal, 5534). In totaal werden 51 structurele en 34 chromosomale afwijkingen prenataal gedetecteerd in de studiepopulatie, en 18 bijkomende structurele afwijkingen werden gedetecteerd na de geboorte. In totaal werden 54/85 (63,5%) anomalieën gedetecteerd bij de vroege scan (23/51 (45,1%) structurele en alle chromosomale anomalieën met hetzij een verhoogd risico bij de screening in het eerste trimester, hetzij structurele anomalieën (31/34)). Alle bijzonder ernstige afwijkingen werden ontdekt bij de vroege scan (alle gevallen van neuralebuisdefect, omphalocele, megacystis, en meerdere ernstige congenitale en ernstige skeletafwijkingen). NT was verhoogd in 12/23 (52,2%) gevallen van structurele anomalie die op de vroege scan werden ontdekt. Van de 12 gevallen van hartafwijkingen werden er vier (33,3%) ontdekt bij de vroege scan, vijf (41,7%) bij de 20-weken-scan en drie (25,0%) na de geboorte. Vals-positieve diagnoses bij de vroege scan en bij de 20-weken-scan kwamen in respectievelijk 0,1% en 0,6% van de gevallen voor, terwijl ultrasone markers werden gedetecteerd in respectievelijk 1,4% en 3,0% van de gevallen. Na de eerste- of tweedetrimester diagnose van een afwijking kozen de ouders voor TOP in 83,3% en 25,8% van de gevallen.
Conclusies: Een vroege scan uitgevoerd bij 12-13 weken zwangerschap door een bekwame sonograaf kan ongeveer de helft van de prenataal detecteerbare structurele afwijkingen detecteren en 100% van de afwijkingen waarvan verwacht wordt dat ze in dit stadium worden gedetecteerd. Bijzonder ernstige afwijkingen, waardoor ouders vaak voor TOP kiezen, kunnen in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd. De vroege scan is een essentieel onderdeel van de moderne zwangerschapszorg. Copyright © 2017 ISUOG. Uitgegeven door John Wiley & Sons Ltd.