Waarom testen op Down-syndroom?
Omstreeks 1 op de 1.100 baby’s in Australië wordt geboren met het Down-syndroom. Dit is een genetische aandoening die leidt tot een zekere mate van verstandelijke handicap, een apart uiterlijk en bepaalde gezondheids- en ontwikkelingsproblemen.
In elke cel van het menselijk lichaam bevinden zich 23 paar chromosomen. Het Down-syndroom treedt op wanneer een baby wordt geboren met een extra kopie van chromosoom 21 in zijn cellen (het Down-syndroom wordt ook wel ‘trisomie 21’ genoemd). Dit gebeurt willekeurig op het moment van de conceptie.
Er zijn twee soorten prenatale tests voor Downsyndroom:
- Screeningtests: Deze geven geen uitsluitsel, maar laten u weten of uw baby een verhoogde kans heeft op het Down-syndroom. Screeningstesten zijn niet schadelijk voor de moeder of de baby.
- Diagnostische test: Deze zijn zeer nauwkeurig en geven u een definitief antwoord. Diagnostische tests worden meestal aangeboden aan vrouwen bij wie de baby een verhoogde kans heeft, op basis van het resultaat van de screeningstests. Een diagnostische test kan uw kans op een miskraam vergroten, dus wordt hij niet routinematig aan alle vrouwen aangeboden.
U hoeft geen tests te ondergaan als u dat niet wilt. Als uit een screeningstest blijkt dat uw baby een verhoogde kans heeft op downsyndroom, hoeft u niet over te gaan tot diagnostisch onderzoek. U moet samen met uw familie beslissen wat voor u het beste is, en u kunt dit bespreken met uw arts, verloskundige of een genetisch consulent.
Screeningstesten
Er zijn 3 soorten screeningstesten voor Downsyndroom: de gecombineerde screening in het eerste trimester, de niet-invasieve prenatale test (NIPT), en de maternale serumscreening in het tweede trimester.
Gecombineerde eerste trimester screening
De gecombineerde eerste trimester screeningstest wordt gedaan tussen 9 weken en 13 weken (plus 6 dagen) in de zwangerschap om de kans te berekenen op een aantal afwijkingen, waaronder het Down-syndroom. Het is veilig voor moeder en kind. Er zijn meestal kosten aan verbonden, maar u kunt een deel ervan terugvragen bij Medicare.
Een computer wordt gebruikt om de resultaten van 2 tests te combineren:
- Een bloedtest, die tussen 9 en 12 weken na de zwangerschap wordt gedaan, zoekt naar hormonale veranderingen die kunnen wijzen op een probleem met de chromosomen van de baby.
- Een echoscopie, die wordt gedaan na 12 tot 13 weken zwangerschap, meet de dikte van de vloeistof achter de nek van de baby, de nuchal translucency (nuchal doorschijnendheid) genoemd. Deze is vaak groter bij baby’s met het Down-syndroom.
Deze uitslagen, in combinatie met de leeftijd van de moeder, geven de kans op het Down-syndroom aan. Als de baby een verhoogde kans heeft, krijgt u een diagnostische test aangeboden, die optioneel is, om te bevestigen of de baby wel of geen Downsyndroom heeft.
Niet-invasieve prenatale test
De niet-invasieve prenatale test (of NIPT, en soms genoemd onder merknamen als Harmony of Percept) is een nieuwere, zeer gevoelige vorm van screening op Downsyndroom. Het gaat om een eenvoudige bloedtest die het DNA van de baby analyseert dat in de bloedbaan van de moeder is terechtgekomen. De test wordt na 10 weken gedaan en is meer dan 99% nauwkeurig voor het Down-syndroom.
NIPT-tests worden alleen in privéklinieken gedaan en worden niet gedekt door Medicare. Dit type test is het meest geschikt voor vrouwen met een verhoogde kans op een baby met het Down-syndroom.
Moederserumscreening in het tweede trimester
De screening in het tweede trimester, ook wel maternale serumscreening (MSS) of ‘triple test’ genoemd, wordt tussen 14 en 18 weken zwangerschap gedaan. Het wordt meestal aangeboden aan vrouwen die de gecombineerde screeningstest in het eerste trimester hebben gemist, of als deze test niet beschikbaar was in hun woonplaats.
Het gaat om een bloedtest om te zoeken naar hormonen die erop kunnen wijzen dat de baby het syndroom van Down of een neurale buisdefect heeft. Er zijn meestal kosten aan verbonden, maar u kunt een deel ervan terugvragen bij Medicare.
Als uw baby een verhoogde kans heeft, zal u een diagnostische test worden aangeboden, die optioneel is, om te bevestigen of de baby al dan niet het Down-syndroom heeft.
Naast de MSS-test ondergaan de meeste zwangere vrouwen een morfologiescan (ook wel anomaliescan genoemd) na 18 tot 22 weken zwangerschap om de groei van de baby te controleren en om te zien hoe de zwangerschap vordert. Soms zijn dan tekenen van downsyndroom te zien.
Diagnostisch onderzoek
De enige manier om zeker te weten of uw baby downsyndroom heeft, is diagnostisch onderzoek. Diagnostische tests verhogen uw kans op een miskraam, dus ze worden meestal alleen aangeboden aan vrouwen met een verhoogde kans, vrouwen die eerder baby’s hebben gekregen met genetische afwijkingen en vrouwen met een familiegeschiedenis van een genetische aandoening.
Twee tests kunnen het Down-syndroom bevestigen:
- Chorion villus sampling (CVS): Een naald, geleid door echografie, wordt ingebracht via de buik van de moeder om een monster van cellen uit de placenta te nemen. Deze worden getest op ontbrekende, extra of abnormale chromosomen. De procedure wordt uitgevoerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Het is niet pijnlijk en duurt ongeveer 20 minuten. Het risico op een miskraam is minder dan 1 op 100.
- Amniocentese: Een naald, geleid door echografie, wordt ingebracht in de buik van de moeder, om een monster van vruchtwater te nemen. Dit wordt getest op ontbrekende, extra of abnormale chromosomen. Deze procedure wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap. Het is niet pijnlijk en duurt ongeveer 20 minuten. Het risico op een miskraam is ook minder dan 1 op 100.
U krijgt de resultaten een paar dagen na de test. Uw arts zal de resultaten uitleggen en u kunt genetisch advies krijgen.
Wat te doen met uw uitslag
Het is altijd moeilijk als u te horen krijgt dat er iets mis is met uw baby, vooral als u voor een pijnlijke beslissing staat over de toekomst van uw zwangerschap.
Uw verloskundige of arts zal ervoor zorgen dat u de juiste zorgverleners ontmoet, zoals een genetisch consulent, om u te helpen alle informatie en steun te krijgen die u nodig hebt om de juiste keuze te maken voor u en uw gezin.
Als de uitslag positief is, kunt u ervoor kiezen om de baby te houden, ter adoptie te plaatsen of de zwangerschap te beëindigen.
Bedenk hoe u voor een kind met Downsyndroom zou zorgen en welke gevolgen dit zou hebben voor uw gezin. Gelukkig zijn de vooruitzichten voor mensen met Downsyndroom meestal heel goed. Meer informatie over het leven en opvoeden van een kind met Downsyndroom vindt u op de website van Down Syndrome Australia.
Waar kunt u terecht voor meer informatie
- Spreek met de Downsyndroom-ondersteuningsorganisatie in uw staat of gebied door te bellen naar 1300 881 935 of bezoek de website van Down Syndrome Australia.
- Lees meer over de zorg voor een kind met Downsyndroom.
- Bezoek deze pagina voor vragen die u aan uw arts kunt stellen over tests en scans.
- U kunt ook bellen met Zwangerschap, geboorte en baby op 1800 882 436 om te spreken met een verpleegkundige voor de gezondheid van moeders en kinderen, 7 dagen per week, van 7 uur ’s ochtends tot middernacht (AET).