Wenn hoher Cholesterinspiegel eine Familienangelegenheit ist

Eine vererbte Form des hohen Cholesterinspiegels – die familiäre Hypercholesterinämie – erfordert ernsthaftes Handeln.

Die meisten von uns mit hohem Cholesterinspiegel haben den Garten-Sorten-Typ, der durch den Verzehr von zu viel Cholesterin und gesättigten Fetten und zu wenig Obst, Gemüse und Vollkornprodukten entsteht. Mehr als eine halbe Million Amerikaner haben jedoch einen gefährlicheren Typ. Sie beruht auf einem vererbten Fehler, der das schädliche Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterin in die Stratosphäre steigen lassen kann. Diese oft unentdeckte Erkrankung, familiäre Hypercholesterinämie genannt, kann zu einem frühen Herzinfarkt, Schlaganfall oder vorzeitigem Tod führen. Da der Name der Krankheit sehr langatmig ist, nennen wir sie einfach FH.

Genetische Wurzeln

Das Cholesterin in Ihrem Blutkreislauf stammt aus zwei Quellen. Die Nahrung liefert einen Teil davon, den Rest stellt Ihr Körper selbst her. Da Cholesterin eine wachsartige Substanz ist, kann es sich nicht in der wässrigen Blutbahn auflösen. Um dieses Problem zu umgehen, verpackt der Körper es mit Proteinen und anderen Fetten in eine Vielzahl von Partikeln, die sich leicht mit dem Blut vermischen. Ein wichtiger Cholesterinträger ist LDL.

Wenn eine Zelle Cholesterin benötigt, ziehen Proteine auf ihrer Oberfläche, die sogenannten LDL-Rezeptoren, das LDL aus der Blutbahn an. Wenn diese Rezeptoren nicht richtig funktionieren, verweilt das LDL länger in der Blutbahn. Dadurch kann mehr LDL in die Arterienwände und an andere unerwünschte Stellen gelangen.

Ein einziges Hauptgen codiert für das LDL-Rezeptorprotein. Menschen mit FH haben ein fehlfunktionierendes Gen. Diejenigen, die nur eine Kopie des schlechten Gens (von einem Elternteil) erben, haben eine sogenannte heterozygote FH. Obwohl die Hälfte ihrer LDL-Rezeptoren nicht funktioniert, funktioniert die andere Hälfte. Personen, die ein fehlerhaftes Gen von beiden Elternteilen erhalten, haben keine funktionierenden LDL-Rezeptoren. Dies wird als homozygote FH bezeichnet.

Heterozygote FH ist viel häufiger und betrifft etwa 1 von 500 Menschen, also etwa 600.000 Amerikaner. Sie haben LDL-Werte von bis zu 350 Milligramm pro Deziliter (mg/dL), dreimal höher als der allgemein als ideal geltende Wert. Homozygote FH betrifft etwa eine Person unter einer Million. Menschen mit dieser Krankheit haben LDL-Werte zwischen 400 und 1.000 mg/dL.

Fakten über FH

• Einer von 500 Menschen hat diese Krankheit.

• Zeichen der Krankheit sind sehr hohes LDL und möglicherweise Cholesterinablagerungen in den Sehnen oder der Haut.

• Nur etwa 10 bis 20 % der Menschen mit FH wissen, dass sie die Krankheit haben.

• Unbehandelt werden 85 % der Männer und 50 % der Frauen mit FH vor dem 65. Lebensjahr einen Herzinfarkt, Schlaganfall oder Herzstillstand erleiden.

• Menschen mit FH geben die Krankheit an etwa die Hälfte ihrer Kinder weiter.

FH erkennen

Viele Menschen mit FH wissen nicht, dass sie die Krankheit haben. Stattdessen denken sie (und ihre Ärzte) oft, sie hätten nur einen schwer zu behandelnden hohen Cholesterinspiegel. Ihr Arzt möchte Sie vielleicht auf FH untersuchen, wenn Sie eine oder mehrere der folgenden Eigenschaften haben:

• Gesamtcholesterin über 300 mg/dL (250 mg/dL bei Kindern)

• LDL über 200 mg/dL (150 mg/dL bei Kindern)

• Frühe Herzerkrankungen oder sehr hohe Cholesterinwerte in Ihrer direkten Familie (ein Vater oder Bruder unter 55 Jahren, eine Mutter oder Schwester unter 65 Jahren)

• Cholesterinablagerungen in der Achillessehne oder anderen Sehnen.

Behandlung von FH

Die Kontrolle des Cholesterinspiegels ist das Kernstück der Bewältigung von FH. Sie beginnt mit Ernährung, Bewegung und Änderungen des Lebensstils und reicht bis zu cholesterinsenkenden Medikamenten.

Die Reduzierung von Lebensmitteln, die reich an Cholesterin und gesättigten Fettsäuren sind, wie rotes Fleisch und Vollfett-Milchprodukte, hilft, das LDL zu senken. Das gilt auch für den Verzehr von Fisch, Vollkornprodukten, Gemüse und Pflanzenölen – alles gute Quellen für ungesättigte Fette. Andere cholesterinsenkende Lebensmittel sind Bohnen, Hafer, Sojaprotein, Nüsse und Lebensmittel oder Nahrungsergänzungsmittel, die Pflanzensterine oder Stanole enthalten. Blutdruckkontrolle, Bewegung und Nichtrauchen sind ebenfalls wichtig für den Schutz von Herz und Gefäßen.

Ein cholesterinsenkendes Statin ist der übliche Ausgangspunkt für eine medikamentöse Therapie. Durch Hinzunahme eines Medikaments wie Ezetimib (Zetia), Niacin oder Colesevelam (WelChol) kann das LDL noch weiter gesenkt werden. Das Ziel ist ein LDL-Wert unter 100 mg/dL oder, wenn das nicht möglich ist, eine Senkung um mindestens 50 %.

Personen mit homozygoter FH profitieren nicht sehr von Statinen und anderen Medikamenten, die zum Teil durch eine Erhöhung der körpereigenen Produktion von LDL-Rezeptoren wirken. Sie benötigen regelmäßig eine LDL-Apherese, ein dialyseähnliches Verfahren, um das LDL aus dem Blutkreislauf zu filtern.

Andere warnen

„Wie der Name schon sagt, ist die familiäre Hypercholesterinämie ein Familienproblem“, warnt Dr. Paul N. Hopkins, Professor für Innere Medizin an der Universität von Utah und Experte für diese Erkrankung. Wenn Sie FH haben, ist es wichtig, dass auch Ihre Familienmitglieder auf diese Krankheit getestet werden. Kinder eines Elternteils mit heterozygoter FH haben eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen zu erben; bei einem Elternteil mit homozygoter FH liegt sie bei 100 Prozent.

Eine frühzeitige Testung, gefolgt von einer aggressiven Cholesterinkontrolle, kann die frühen Herzinfarkte und den Tod, die oft mit FH einhergehen, verzögern oder verhindern.

Weitere Informationen über FH finden Sie bei Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (www.medped.org), einem Register und Informationszentrum, das von der University of Utah betrieben wird.

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