Ehlers-Danlos-Syndrome sind eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die vererbt werden können und sowohl in ihrer Auswirkung auf den Körper als auch in ihren genetischen Ursachen vielfältig sind. Sie sind im Allgemeinen durch eine Hypermobilität der Gelenke (Gelenke, die sich weiter als normal dehnen lassen), eine Hyperextensibilität der Haut (Haut, die sich weiter als normal dehnen lässt) und eine Gewebebrüchigkeit gekennzeichnet. (Informationen zu den Hypermobilitäts-Spektrum-Störungen finden Sie unter „Über HSD“.)
Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) werden derzeit in dreizehn Subtypen eingeteilt. Jeder EDS-Subtyp hat eine Reihe von klinischen Kriterien, die bei der Diagnose helfen; die körperlichen Anzeichen und Symptome eines Patienten werden mit den Haupt- und Nebenkriterien abgeglichen, um den Subtyp zu identifizieren, der am besten passt. Es gibt erhebliche Symptomüberschneidungen zwischen den EDS-Subtypen und den anderen Bindegewebserkrankungen, einschließlich der Hypermobilitäts-Spektrum-Störungen, sowie eine große Variabilität, so dass eine definitive Diagnose für alle EDS-Subtypen, wenn die Genmutation bekannt ist – alle außer hypermobilem EDS (hEDS) -, auch eine Bestätigung durch Tests erfordert, um die verantwortliche Variante für das betroffene Gen in jedem Subtyp zu identifizieren.
Für diejenigen, die die minimalen klinischen Anforderungen für einen EDS-Subtyp erfüllen, aber keinen Zugang zu einer molekularen Bestätigung haben; oder deren Gentests eine (oder mehrere) Genvariante von unsicherer Bedeutung in den Genen zeigen, die für einen der EDS-Subtypen identifiziert wurden; oder bei denen keine ursächlichen Varianten in einem der EDS-Subtyp-spezifischen Gene identifiziert wurden, kann eine „vorläufige klinische Diagnose“ eines EDS-Subtyps gestellt werden. Diese Patienten sollten klinisch weiterverfolgt werden, aber auch alternative Diagnosen und erweiterte molekulare Tests sollten in Betracht gezogen werden.
Bitte denken Sie daran, dass die Erfahrung einer Person mit einem EDS ihre eigene ist und nicht unbedingt mit der Erfahrung einer anderen Person übereinstimmen muss. Die diagnostischen Kriterien sind nur dazu gedacht, ein EDS von anderen Bindegewebserkrankungen zu unterscheiden, und es gibt viel mehr mögliche Symptome für jedes EDS als Kriterien.
Klicken Sie hier für eine dreiteilige Broschüre
Was sind die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms?
Klinische Manifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind meist gelenk- und hautbezogen und können umfassen:
Gelenke
Gelenkhypermobilität; lockere/instabile Gelenke, die zu häufigen Dislokationen und/oder Subluxationen neigen; Gelenkschmerzen; hyperextensible Gelenke (sie bewegen sich über den normalen Bereich des Gelenks hinaus); frühes Auftreten von Arthrose.
Haut
Weiche, samtartige Haut; variable Überdehnbarkeit der Haut; zerbrechliche Haut, die leicht reißt oder blaue Flecken bekommt (Blutergüsse können schwerwiegend sein); starke Narbenbildung; langsame und schlechte Wundheilung; Entwicklung von molluskoiden Pseudotumoren (fleischige Läsionen in Verbindung mit Narben über Druckstellen).
Verschiedenes/weniger häufig
Chronische, früh einsetzende, lähmende Muskel-Skelett-Schmerzen (normalerweise mit dem Hypermobilitäts-Typ verbunden); arterielle/intestinale/uterine Fragilität oder Ruptur (normalerweise mit dem vaskulären Typ verbunden); Skoliose bei der Geburt und Sklerafragilität (assoziiert mit dem Kyphoskoliose-Typ); schlechter Muskeltonus (assoziiert mit dem Arthrochalasie-Typ); Mitralklappenprolaps; und Zahnfleischerkrankungen.
Jeder Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms ist definiert als ein ausgeprägtes Problem bei der Herstellung oder Verwendung einer der Kollagenarten. Kollagen ist das, was der Körper verwendet, um dem Gewebe Festigkeit und Elastizität zu verleihen; normales Kollagen ist ein starkes Protein, das es dem Gewebe erlaubt, gedehnt zu werden, aber nicht über seine Grenzen hinaus, und das dann das Gewebe sicher in den Normalzustand zurückführt. Kollagen ist im ganzen Körper vorhanden, und das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein strukturelles Problem. Eine Analogie: Wenn man ein Haus mit schlechten Materialien baut, mit billigen Nägeln oder nur der Hälfte des benötigten Holzes, werden Probleme auftreten. Einige Probleme zeigen sich eher als andere, aber weil die schlechten oder fehlenden Materialien überall sind und nicht unbedingt sichtbar sind, kann man überrascht sein, wo einige Probleme auftreten.
Ganz ähnlich verhält es sich mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom und dem Kollagen. Das Kollagen, mit dem eine Person mit Ehlers-Danlos-Syndrom aufgebaut ist, ist nicht so strukturiert, wie es sein sollte, oder es wird nur ein Teil davon produziert. Bei einem schlecht aufgebauten oder verarbeiteten Kollagen kann das Gewebe, das sich darauf verlässt, über die normalen Grenzen hinaus gezogen und damit geschädigt werden. Kollagen ist das am häufigsten vorkommende Protein im Körper, und Arten von Kollagen sind fast überall zu finden: in Haut, Muskeln, Sehnen und Bändern, Blutgefäßen, Organen, Zahnfleisch, Augen und so weiter.
Die Probleme, die daraus resultieren, dass der Körper aus einem Protein aufgebaut ist, das sich unzuverlässig verhält, können weit verbreitet sein und eine große Bandbreite an Schwere aufweisen. Es zeigt sich an Stellen, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben, bis die zugrundeliegende Verbindung zum Ehlers-Danlos-Syndrom erkannt wird.
Welche Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms gibt es?
Es gibt sechs definierte Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, sowie eine Reihe von Mutationen, die als Ehlers-Danlos-Syndrom identifiziert werden, aber nicht in das aktuelle System fallen. Die Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms werden nach den Anzeichen und Symptomen klassifiziert, die sich manifestieren. Jeder Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms ist eine eigenständige Störung, die in einer Familie „läuft“. Eine Person mit Ehlers-Danlos-Syndrom vom vaskulären Typ wird kein Kind mit Ehlers-Danlos-Syndrom vom klassischen Typ haben. Erfahren Sie mehr über die verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms.
Wie wird das Ehlers-Danlos-Syndrom diagnostiziert?
Im Jahr 1997 wurde auf der internationalen Konferenz von Villefranche eine Nosologie erstellt, die die Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms in die aktuellen sechs Haupttypen verfeinerte. Jeder Typ hat eine Reihe von Hauptdiagnosekriterien und von Nebendiagnosekriterien. Die traditionelle Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms besteht aus der Familienanamnese und der klinischen Bewertung zur Beurteilung der diagnostischen Kriterien. Genetische Tests sind für die meisten Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms verfügbar, allerdings nicht für den häufigsten Typ, die Hypermobilität. Die Tests variieren in ihrer Genauigkeit; in den meisten Fällen sollten Gentests konservativ eingesetzt werden, um die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms zu bestätigen, anstatt sie auszuschließen.
Wie verbreitet ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Zurzeit zeigen Forschungsstatistiken des Ehlers-Danlos-Syndroms eine Prävalenz von 1 zu 2.500 bis 1 zu 5.000 Menschen. Neuere klinische Erfahrungen legen nahe, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom häufiger vorkommt.
Wie wird das Ehlers-Danlos-Syndrom vererbt?
Die beiden bekannten Vererbungsmuster für das Ehlers-Danlos-Syndrom sind autosomal-dominant und autosomal-rezessiv Unabhängig vom Vererbungsmuster haben wir keine Wahl, welche Gene wir an unsere Kinder weitergeben.
Wie ist die Prognose für jemanden mit Ehlers-Danlos-Syndrom?
Die Prognose hängt von der Art des Ehlers-Danlos-Syndroms und der Person ab. Die Lebenserwartung kann bei Personen mit dem vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms aufgrund der Möglichkeit von Organ- und Gefäßrupturen verkürzt sein. Bei den anderen Typen ist die Lebenserwartung normalerweise nicht beeinträchtigt. Innerhalb einer Familie kann es einen breiten oder schmalen Schweregradbereich geben, aber jeder Fall des Ehlers-Danlos-Syndroms ist einzigartig. Während es keine Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom gibt, gibt es eine Behandlung für die Symptome, und es gibt vorbeugende Maßnahmen, die für die meisten hilfreich sind.