Warum auf Down-Syndrom testen?
Ungefähr 1 von 1.100 Babys in Australien wird mit Down-Syndrom geboren. Dabei handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die zu einem gewissen Grad an geistiger Behinderung, einem besonderen Aussehen und einigen gesundheitlichen und entwicklungsbedingten Problemen führt.
In jeder Zelle des menschlichen Körpers gibt es 23 Chromosomenpaare. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn ein Baby mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 in seinen Zellen geboren wird (Down-Syndrom wird auch „Trisomie 21“ genannt). Dies geschieht zufällig zum Zeitpunkt der Empfängnis.
Es gibt zwei Arten von pränatalen Tests für das Down-Syndrom:
- Screening-Tests: Diese geben Ihnen keine endgültige Antwort, sondern lassen Sie wissen, ob Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom hat. Screening-Tests schaden weder der Mutter noch dem Baby.
- Diagnosetests: Diese sind sehr genau und geben Ihnen eine definitive Antwort. Diagnostische Tests werden in der Regel Frauen angeboten, deren Babys ein erhöhtes Risiko haben, basierend auf dem Ergebnis der Screening-Tests. Ein diagnostischer Test kann Ihr Risiko für eine Fehlgeburt erhöhen, daher werden sie nicht routinemäßig allen Frauen angeboten.
Sie müssen sich keinen Tests unterziehen, wenn Sie das nicht wollen. Wenn ein Screening-Test zeigt, dass Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom hat, müssen Sie nicht zum diagnostischen Test gehen. Sie und Ihre Familie müssen entscheiden, was für Sie am besten ist, und Sie können dies mit Ihrem Arzt, Ihrer Hebamme oder einem genetischen Berater besprechen.
Screening-Tests
Es gibt drei Arten von Screening-Tests für das Down-Syndrom: das kombinierte Ersttrimester-Screening, den nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) und das Zweittrimester-Screening aus mütterlichem Serum.
Kombiniertes Ersttrimester-Screening
Der kombinierte Ersttrimester-Screening-Test wird zwischen der 9. und 13. Schwangerschaftswoche (plus 6 Tage) durchgeführt, um die Wahrscheinlichkeit einer Reihe von Anomalien, einschließlich des Down-Syndroms, zu berechnen. Er ist sowohl für die Mutter als auch für das Baby sicher. Normalerweise fallen Kosten an, aber Sie können einen Teil davon von Medicare zurückfordern.
Ein Computer wird verwendet, um die Ergebnisse von zwei Tests zu kombinieren:
- Ein Bluttest, der zwischen 9 und 12 Wochen in der Schwangerschaft durchgeführt wird, sucht nach hormonellen Veränderungen, die auf ein Problem mit den Chromosomen des Babys hindeuten können.
- Bei einer Ultraschalluntersuchung, die in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, wird die Dicke der Flüssigkeit hinter dem Nacken des Babys gemessen, die sogenannte Nackentransparenz. Diese ist bei Babys mit Down-Syndrom oft größer.
Diese Ergebnisse, kombiniert mit dem Alter der Mutter, zeigen die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom. Wenn das Baby ein erhöhtes Risiko hat, wird Ihnen ein diagnostischer Test angeboten, der optional ist, um zu bestätigen, ob das Baby das Down-Syndrom hat oder nicht.
Nicht-invasiver Pränataltest
Der nicht-invasive Pränataltest (oder NIPT, und manchmal unter Markennamen wie Harmony oder Percept genannt) ist eine neuere, sehr empfindliche Form des Screenings auf Down-Syndrom. Er beinhaltet einen einfachen Bluttest, der die DNA des Babys analysiert, die in den Blutkreislauf der Mutter übergegangen ist. Der Test wird nach 10 Wochen durchgeführt und weist mit einer Genauigkeit von mehr als 99% auf das Down-Syndrom hin.
NIPT-Tests werden nur in Privatkliniken durchgeführt und werden nicht von Medicare übernommen. Diese Art von Test ist am besten für Frauen geeignet, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.
Second trimester maternal serum screening
Das zweite Trimester-Screening, manchmal auch maternal serum screen (MSS) oder ‚triple test‘ genannt, wird zwischen 14 und 18 Wochen in der Schwangerschaft durchgeführt. Es wird in der Regel Frauen angeboten, die den kombinierten Ersttrimester-Screening-Test verpasst haben oder wenn er an ihrem Wohnort nicht verfügbar war.
Es handelt sich um einen Bluttest, bei dem nach Hormonen gesucht wird, die darauf hinweisen könnten, dass das Baby das Down-Syndrom oder einen Neuralrohrdefekt hat. Normalerweise fallen Kosten an, aber Sie können einen Teil davon von Medicare zurückfordern.
Wenn Ihr Baby ein erhöhtes Risiko hat, wird Ihnen ein diagnostischer Test angeboten, der optional ist, um zu bestätigen, ob das Baby das Down-Syndrom hat oder nicht.
Zusätzlich zum MSS-Test haben die meisten schwangeren Frauen einen Morphologie-Scan (auch bekannt als Anomalie-Scan) in der 18. bis 22. Schwangerschaftswoche, um das Wachstum des Babys zu überprüfen und zu sehen, wie die Schwangerschaft verläuft. Dies kann manchmal Anzeichen des Down-Syndroms zeigen.
Diagnostische Tests
Die einzige Möglichkeit, sicher zu wissen, ob Ihr Baby das Down-Syndrom hat, ist ein diagnostischer Test. Da diagnostische Tests das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen, werden sie in der Regel nur Frauen mit erhöhtem Risiko, Frauen, die bereits ein Kind mit genetischen Anomalien geboren haben, und Frauen mit einer familiären Vorbelastung angeboten.
Zwei Tests können das Down-Syndrom bestätigen:
- Chorionzottenbiopsie (CVS): Dabei wird eine Nadel, geführt durch Ultraschall, durch den Bauch der Mutter eingeführt, um eine Probe von Zellen aus der Plazenta zu entnehmen. Diese werden auf fehlende, zusätzliche oder abnorme Chromosomen getestet. Das Verfahren wird zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Er ist nicht schmerzhaft und dauert etwa 20 Minuten. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei weniger als 1 zu 100.
- Amniozentese: Eine Nadel wird ultraschallgesteuert in den Bauch der Mutter eingeführt, um eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen. Diese wird auf fehlende, zusätzliche oder abnorme Chromosomen getestet. Dieser Eingriff wird zwischen 15 und 18 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Er ist nicht schmerzhaft und dauert etwa 20 Minuten. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt ebenfalls bei weniger als 1 zu 100.
Sie erhalten die Ergebnisse ein paar Tage nach dem Test. Ihr Arzt wird Ihnen das Ergebnis erklären, und möglicherweise wird Ihnen eine genetische Beratung angeboten.
Was Sie mit Ihrem Ergebnis tun können
Es ist immer schwierig, wenn Sie erfahren, dass etwas mit Ihrem Baby nicht stimmt, besonders wenn Sie vor einer schmerzhaften Entscheidung über die Zukunft Ihrer Schwangerschaft stehen.
Ihre Hebamme oder Ihr Arzt wird dafür sorgen, dass Sie die entsprechenden medizinischen Fachkräfte aufsuchen, wie z.B. einen genetischen Berater, um Ihnen alle Informationen und Unterstützung zu geben, die Sie brauchen, um die richtige Entscheidung für Sie und Ihre Familie zu treffen.
Wenn das Ergebnis positiv ist, können Sie sich entscheiden, das Baby zu behalten, es zur Adoption freizugeben oder die Schwangerschaft zu beenden.
Überlegen Sie, wie Sie sich um ein Kind mit Down-Syndrom kümmern würden und welche Auswirkungen dies auf Ihre Familie hätte. Zum Glück sind die Aussichten für Menschen mit Down-Syndrom meist sehr gut. Weitere Informationen über das Leben und die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom finden Sie auf der Website von Down Syndrome Australia.
Wo Sie weitere Informationen erhalten
- Wenden Sie sich an die Down-Syndrom-Unterstützungsorganisation Ihres Bundesstaates oder Territoriums, indem Sie 1300 881 935 anrufen oder die Website von Down Syndrome Australia besuchen.
- Lesen Sie mehr über die Pflege eines Kindes mit Down-Syndrom.
- Besuchen Sie diese Seite für Fragen, die Sie Ihrem Arzt über Tests und Scans stellen können.
- Sie können auch Pregnancy, Birth and Baby unter 1800 882 436 anrufen, um mit einer Mutter-Kind-Gesundheitsschwester zu sprechen, 7 Tage die Woche, 7 Uhr morgens bis Mitternacht (AET).