Gene geben dem Körper die Anweisungen, die er für Wachstum und gesunde Entwicklung benötigt. Die meisten Gene kommen paarweise vor; ein Kind erhält von jedem Gen eine Kopie von der Mutter und eine vom Vater. Jeder Mensch hat einige Gene, die das Potenzial haben, schwere Krankheiten zu verursachen. Ob sie das tun oder nicht, liegt außerhalb der menschlichen Kontrolle. Es gibt nichts, was ein Elternteil tun kann, um eine Veränderung in einem Gen zu verursachen oder zu verhindern.
Genetische Störungen werden durch Veränderungen in den genetischen Anweisungen verursacht; es gibt viele verschiedene Arten, wie genetische Störungen vererbt werden können. Die häufigsten Vererbungsmuster sind: autosomal-dominante, autosomal-rezessive, X-chromosomal-dominante, X-chromosomal-rezessive, multifaktorielle und mitochondriale Vererbung.
Autosomale Vererbung
„Autosomal“ bezieht sich auf Merkmale, die von den Genen auf den Autosomen bestimmt werden. Zu den Autosomen gehören alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen. Der Mensch hat typischerweise 22 Paare von Autosomen und 1 Paar Geschlechtschromosomen, also insgesamt 46 Chromosomen. Das bedeutet, dass Individuen typischerweise zwei Kopien jedes autosomalen Gens haben. Autosomale Störungen betreffen in der Regel Männer und Frauen in gleicher Weise.
Autosomal dominant
Autosomal rezessiv
X-chromosomale Vererbung
„X-chromosomal“ bezieht sich auf Merkmale, die nur von Genen auf dem X-Chromosom bestimmt werden und nicht von den anderen 22 Chromosomenpaaren, die als Autosomen bekannt sind. Frauen werden mit zwei X-Chromosomen und Männer mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom geboren. hängt speziell vom Geschlecht des Individuums ab.
X-chromosomal dominant
X-chromosomal rezessiv
Multifaktorielle Vererbung
Multifaktorielle Vererbung beinhaltet das Zusammenspiel von Genen beider Seiten der Familie, sowie den Einfluss von Umweltfaktoren.
Multifaktorielle Vererbung
Mitochondriale Vererbung
Mitochondriale Vererbung beinhaltet Gene, die sich in einem Teil der Zelle befinden, der Mitochondrien genannt wird. Die Mitochondrien befinden sich in den mütterlichen Eizellen und nicht in den Samenzellen, so dass diese Gene von einer Frau an alle ihre Nachkommen weitergegeben werden.
Mitochondriale Vererbung
Alle diese Vererbungsmuster können sehr verwirrend sein, und es ist nicht immer einfach zu wissen, wie ein bestimmter Zustand vererbt wird. Manchmal können genetische Bedingungen auf mehr als eine Weise vererbt werden. Wenn Sie Fragen zu einer bestimmten Erkrankung in Ihrer Familie und der möglichen Art des Vererbungsmusters haben, rufen Sie bitte die nächstgelegene Abteilung für Genetik für eine vertrauliche Beratung an.