NIH Clinical Research Center
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Primäre Immunschwächekrankheiten (PIDDs) sind seltene, genetisch bedingte Störungen, die das Immunsystem beeinträchtigen. Ohne eine funktionierende Immunantwort können Menschen mit PIDDs chronischen, schwächenden Infektionen ausgesetzt sein, wie z. B. dem Epstein-Barr-Virus (EBV), das das Risiko für die Entwicklung von Krebs erhöhen kann. Einige PIDDs können tödlich sein. PIDDs können je nach Schweregrad der Erkrankung im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter diagnostiziert werden.
Warum ist die Erforschung von primären Immunschwächekrankheiten (PIDDs) eine Priorität für das NIAID?
Es gibt mehr als 200 verschiedene Formen von primären Immunschwächekrankheiten (PIDDs), von denen etwa 500.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. Diese seltenen genetischen Krankheiten können chronisch, schwächend und kostspielig sein.
Wie geht das NIAID dieses kritische Thema an?
Seit den 1970er Jahren untersuchen Forscher, die vom NIAID unterstützt werden, die Ursachen und Komplikationen von PIDDs, um das Leben von Patienten und Familien zu verbessern. Ziel des NIAID ist es, die Diagnose zu verbessern, neue Behandlungs- und Präventionsmöglichkeiten für PIDDs zu erforschen und die genetische Beratung zu erleichtern. Das NIAID beherbergt die Primary Immune Deficiency Clinic (Klinik für Primäre Immundefekte), die Patienten und Familien, deren Leben von PIDDs berührt wird, Diagnosen und Empfehlungen zur Krankheitsbewältigung gibt.
Für diejenigen, bei denen der Verdacht auf eine PIDD besteht, bietet die NIAID Primary Immune Deficiency Clinic auf Immunschwächekrankheiten spezialisierte Kliniker und bietet umfassende Beratungen mit Schwerpunkt auf Diagnose und Empfehlungen zur Bewältigung.
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PIDDs werden durch genetische Anomalien verursacht, die den Körper daran hindern, normale Immunantworten zu entwickeln. Meistens treten die genetischen Mutationen in Familien auf. Mehrere Arten von vererbten Mutationen können PIDDs verursachen.
Lesen Sie mehr über Genetik und Vererbung
Typen von primären Immundefekterkrankungen
Es gibt mehr als 200 verschiedene Formen von PIDDs. Das NIAID erforscht viele der einzelnen Krankheiten, die diese breite Kategorie ausmachen.
Lesen Sie mehr über einzelne PIDDs, die vom NIAID untersucht werden
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt
Erfahren Sie, wie Sie feststellen können, ob Sie oder Ihr Kind ein Risiko für eine PIDD haben, was Sie Ihren Arzt fragen sollten und was Sie zu Ihrem Arzttermin mitbringen sollten.
Lesen Sie mehr darüber, wie Sie mit Ihrem Arzt sprechen können
Klinische Studien
Das NIAID führt derzeit klinische Studien zu primären Immunschwächekrankheiten durch. Lesen Sie mehr über die folgenden aktiven klinischen Studien:
- Magnesium-Supplementierung bei Menschen mit XMEN-Syndrom
- Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von Ustekinumab bei symptomatischer gastrointestinaler Entzündung im Zusammenhang mit Common Variable Immunodeficiency