Polyzystische Nierenerkrankung

Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?

Bei der polyzystischen Nierenerkrankung (auch PKD genannt) wachsen zahlreiche Zysten in den Nieren. Diese Zysten sind mit Flüssigkeit gefüllt. Wenn zu viele Zysten wachsen oder wenn sie zu groß werden, können die Nieren geschädigt werden. PKD-Zysten können langsam einen Großteil der Nieren ersetzen, was die Nierenfunktion einschränkt und zu Nierenversagen führt.

Wie häufig ist PKD?

In den Vereinigten Staaten haben etwa 600.000 Menschen PKD. Sie ist die vierthäufigste Ursache für Nierenversagen. Sie ist bei allen Rassen zu finden und tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf. Sie verursacht etwa 5 % aller Nierenversagen.

Welche anderen Organe außer der Niere sind von PKD betroffen?

PKD kann neben der Niere auch andere Organe betreffen. Menschen mit PKD können Zysten in der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Milz, den Eierstöcken und dem Dickdarm haben. Zysten in diesen Organen verursachen in der Regel keine ernsthaften Probleme, können aber bei manchen Menschen auftreten. PKD kann auch das Gehirn oder das Herz betreffen. Wenn PKD das Gehirn betrifft, kann sie ein Aneurysma verursachen. Ein Aneurysma ist ein ausgebeultes Blutgefäß, das platzen kann, was zu einem Schlaganfall oder sogar zum Tod führen kann. Wenn PKD das Herz betrifft, können die Klappen schlaff werden, was bei manchen Patienten zu einem Herzgeräusch führt.

Was sind die Anzeichen dafür, dass jemand PKD hat?

Die meisten Menschen entwickeln keine Symptome, bis sie 30 bis 40 Jahre alt sind. Die ersten auffälligen Anzeichen und Symptome können sein:

• Rücken- oder Seitenschmerzen
• Eine Vergrößerung des Bauchraums
• Blut im Urin
• Häufige Blasen- oder Niereninfektionen
• Hoher Blutdruck

  Hoher Blutdruck ist das häufigste Anzeichen für PKD. Gelegentlich können Patienten Kopfschmerzen entwickeln, die mit Bluthochdruck zusammenhängen, oder ihre Ärzte können Bluthochdruck bei einer Routineuntersuchung feststellen. Da Bluthochdruck zu Nierenschäden führen kann, ist es sehr wichtig, ihn zu behandeln. Tatsächlich kann die Behandlung von Bluthochdruck helfen, das Nierenversagen zu verlangsamen oder sogar zu verhindern.

• Flattern oder Klopfen in der Brust

  Ungefähr 25 % der PKD-Patienten haben eine so genannte schlaffe Klappe im Herzen und können ein Flattern oder Klopfen in der Brust sowie Schmerzen in der Brust verspüren. Diese Symptome verschwinden fast immer von selbst, können aber der erste Hinweis darauf sein, dass jemand PKD hat.

Wie wird PKD diagnostiziert?

Ultraschall ist der zuverlässigste, kostengünstigste und nicht-invasive Weg, PKD zu diagnostizieren. Wenn jemand, der ein Risiko für PKD hat, älter als 40 Jahre ist und einen normalen Ultraschall der Nieren hat, hat er oder sie wahrscheinlich keine PKD. Gelegentlich kann eine CT-Untersuchung (Computertomographie) und eine MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie) kleinere Zysten aufdecken, die im Ultraschall nicht zu finden sind. Die MRT wird verwendet, um das Volumen und das Wachstum von Nieren und Zysten zu messen und zu überwachen.

In manchen Situationen kann auch ein Gentest durchgeführt werden. Dabei handelt es sich um einen Bluttest, der nach abnormen Genen sucht, die die Krankheit verursachen. Gentests werden nicht für jeden empfohlen. Der Test ist kostspielig, und außerdem wird die PKD bei etwa 15 % der Betroffenen nicht erkannt. Allerdings kann ein Gentest nützlich sein, wenn eine Person:

• eine unsichere Diagnose aufgrund von bildgebenden Tests hat
• eine PKD in der Familie hat und eine Niere spenden möchte
• jünger als 30 Jahre alt ist, eine PKD in der Familie hat, einen negativen Ultraschall hat und plant, eine Familie zu gründen

Entwickelt jeder mit PKD ein Nierenversagen?

Nein. Etwa 50 Prozent der Menschen mit PKD haben bis zum Alter von 60 Jahren ein Nierenversagen, und etwa 60 Prozent haben bis zum Alter von 70 Jahren ein Nierenversagen. Menschen mit Nierenversagen benötigen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation. Bestimmte Menschen haben ein erhöhtes Risiko für Nierenversagen, darunter:

• Männer
• Patienten mit Bluthochdruck
• Patienten mit Eiweiß oder Blut im Urin
• Frauen mit Bluthochdruck, die mehr als drei Schwangerschaften hatten

Wie wird PKD behandelt?

Zurzeit gibt es keine Heilung für PKD. Es wird jedoch viel geforscht. Neuere Studien deuten darauf hin, dass das Trinken von klarem Wasser über den Tag verteilt und das Vermeiden von Koffein in Getränken das Wachstum der Zysten verlangsamen kann. Die Forschung hilft uns auch, die genetischen Grundlagen der PKD zu verstehen.

Studien deuten auch darauf hin, dass einige Behandlungen die Geschwindigkeit der Nierenerkrankung bei PKD verlangsamen können, aber es sind noch weitere Forschungen nötig, bevor diese Behandlungen bei Patienten eingesetzt werden können. In der Zwischenzeit können viele unterstützende Behandlungen durchgeführt werden, um die Symptome zu kontrollieren, das Wachstum der Zysten zu verlangsamen und den Verlust der Nierenfunktion bei Menschen mit PKD zu verhindern oder zu verlangsamen. Dazu gehören:

• Sorgfältige Kontrolle des Blutdrucks
• Sofortige Behandlung einer Blasen- oder Niereninfektion mit Antibiotika
• viel Flüssigkeit, wenn Blut im Urin festgestellt wird
• Medikamente zur Schmerzbekämpfung (sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche rezeptfreien Medikamente Sie bei einer Nierenerkrankung unbedenklich einnehmen können)
• ein gesunder Lebensstil in Bezug auf Rauchentwöhnung, Bewegung, Gewichtskontrolle und reduziertem Salzkonsum
• viel klares Wasser über den Tag verteilt trinken
• Vermeidung von Koffein in allen Getränken

Im April 2018 hat die FDA ein neues Medikament namens Tolvaptan zur Behandlung der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) zugelassen. Das Medikament kann verwendet werden, um die Abnahme der Nierenfunktion bei Erwachsenen mit einem Risiko für diese Art von PKD zu verlangsamen. Sie können mit einem Arzt sprechen, um weitere Informationen über diese Behandlung zu erhalten und zu erfahren, ob sie für Sie geeignet ist.

Sollten Menschen mit PKD eine spezielle Diät einhalten?

Zurzeit ist keine spezielle Diät bekannt, die die Entwicklung von Zysten bei Patienten mit PKD verhindert. Die Reduzierung der Salzaufnahme hilft bei PKD-Patienten, die einen hohen Blutdruck haben, den Blutdruck zu kontrollieren. Eine fettarme und kalorienarme Ernährung wird empfohlen, um ein gesundes Gewicht zu halten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem Diätassistenten über weitere Änderungen in Ihrer Ernährung, z. B. den Verzicht auf Koffein.

Ist Bewegung für Menschen mit PKD empfehlenswert?

Absolut ja. Allerdings sollten Übungen, die möglicherweise schädlich für die Niere sind, wie z. B. Kontaktsportarten, vermieden werden. Es ist wichtig, bei körperlicher Betätigung nicht zu dehydrieren.

Wer hat ein Risiko, an PKD zu erkranken?

PKD kommt in Familien vor. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Gene sind die Grundelemente der Vererbung. Bei der Empfängnis erhalten Kinder von jedem Elternteil einen Satz von Genen. Sie bestimmen viele Merkmale wie die Haarfarbe und die Augenfarbe. Gene können auch die Wahrscheinlichkeit bestimmen, eine Krankheit zu entwickeln.

Eine genetische Krankheit kann auftreten, wenn ein oder beide Elternteile abnorme Gene an ein Kind weitergeben. Dies geschieht durch die sogenannte dominante Vererbung oder rezessive Vererbung.

• Dominante Vererbung

Wenn ein Elternteil die Krankheit hat und ein abnormales Gen an das Kind weitergibt, nennt man das dominante Vererbung. Jedes Kind hat eine 50%ige Chance, die Krankheit zu bekommen. Das Risiko ist für jedes Kind gleich, unabhängig davon, wie viele Kinder die Krankheit entwickeln.

• Rezessiver Erbgang

Wenn beide Eltern das abnorme Gen tragen und beide Eltern ein abnormales Gen an das Kind weitergeben, spricht man von rezessivem Erbgang. In diesem Fall hat jedes Kind eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu bekommen.

Gibt es verschiedene Arten von PKD?

Ja. Die drei Haupttypen von PKD sind:

• Autosomal-dominante PKD
  (auch PKD oder ADPKD genannt)

  Diese Form der Krankheit wird durch dominanten Erbgang von den Eltern an das Kind weitergegeben. Das heißt, es wird nur eine Kopie des abnormen Gens benötigt, um die Krankheit auszulösen. Die Symptome beginnen meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr, können aber auch schon früher, sogar in der Kindheit, auftreten. ADPKD ist die häufigste Form der PKD. Tatsächlich sind etwa 90 Prozent aller PKD-Fälle ADPKD.

• Infantile oder autosomal rezessive PKD
  (auch ARPKD genannt)

  Diese Form der Krankheit wird durch rezessiven Erbgang von den Eltern an das Kind weitergegeben. Die Symptome können in den frühesten Lebensmonaten beginnen, sogar schon im Mutterleib. Die Krankheit verläuft in der Regel sehr schwer, schreitet schnell voran und ist oft in den ersten Lebensmonaten tödlich. Diese Form der ARPKD ist extrem selten. Sie tritt bei 1 von 25.000 Menschen auf.

• Acquired Cystic Kidney Disease
  (auch ACKD genannt)

  Die ARPKD kann in Nieren mit Langzeitschäden und schwerer Narbenbildung auftreten, so dass sie oft mit Nierenversagen und Dialyse verbunden ist. Etwa 90 Prozent der Menschen, die 5 Jahre lang an der Dialyse hängen, entwickeln ACKD. Menschen mit ACKD suchen in der Regel Hilfe, weil sie Blut in ihrem Urin bemerken. Das liegt daran, dass die Zysten in die Harnwege bluten, was den Urin verfärbt.

Sollten Menschen mit PKD Kinder haben?

Personen mit PKD, die sich Sorgen machen, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben, können einen Genetik-Berater konsultieren, der ihnen bei der Familienplanung hilft. Viele Universitätskliniken bieten diesen Service an.

Sollen Frauen mit PKD schwanger werden?

Die meisten Frauen mit PKD (80 Prozent) haben erfolgreiche und ereignislose Schwangerschaften. Einige Frauen mit PKD haben jedoch ein erhöhtes Risiko für schwere Komplikationen für sich und ihr Baby. Dazu gehören Frauen mit PKD, die zusätzlich haben:

• Bluthochdruck
• verringerte Nierenfunktion

Frauen mit PKD und Bluthochdruck entwickeln in 40 Prozent der Schwangerschaften eine Präeklampsie (oder Toxämie). Dies ist eine lebensbedrohliche Störung für Mutter und Kind, die sich plötzlich und ohne Vorwarnung entwickeln kann. Daher sollten alle Frauen mit PKD, insbesondere diejenigen, die auch an Bluthochdruck leiden, während ihrer Schwangerschaft engmaschig von ihrem Arzt überwacht werden.

Was ist, wenn ich weitere Fragen habe?

Wenn Sie weitere Fragen haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen. Sie können auch weitere Informationen erhalten von:

Polycystic Kidney Disease Foundation
8330 Ward Parkway, Suite 510
Kansas City, MO 64114
(800) PKD-CURE
www.pkdcure.org