Dorothy Pomerantz wollte mehr über ihren Familienstammbaum erfahren und schickte im letzten Sommer eine Speichelprobe an ein Online-Testunternehmen. Zu ihrem „völligen Schock“ zeigte das Ergebnis, dass sie eine Genmutation namens BRCA1 hat, die ihr Risiko für Brust- und Eierstockkrebs stark erhöht.
Trotz der Herausforderungen, die der Umgang mit der genetischen Information und ihren Folgen mit sich bringt, sagt sie, dass sie dankbar ist, dass sie von der Mutation erfahren hat, bevor der Krebs zuschlug.
„Ich war in der Lage, proaktiv zu handeln und Schritte zu unternehmen, die mir helfen werden, für viele Jahre gesund zu bleiben“, sagte die 48-jährige Journalistin, die sich daraufhin präventiven Operationen unterzog, um ihre Brüste und Eierstöcke zu entfernen.
Mehr Frauen als je zuvor werden ermutigt, sich einem Screening auf BRCA-Genmutationen zu unterziehen, basierend auf den neu veröffentlichten Empfehlungen der U.S. Preventive Services Task Force. Die Task Force, ein unabhängiges, ehrenamtliches Gremium von Experten der Primär- und Präventivmedizin, empfiehlt, dass zwei Gruppen von Frauen – Frauen aschkenasischer jüdischer Abstammung und Frauen, bei denen in der Vergangenheit Brust-, Eierstock- oder Eileiterkrebs diagnostiziert wurde und die die Behandlung abgeschlossen haben – sich einer medizinischen Risikobewertung unterziehen sollten, um zu sehen, ob sie eine genetische Beratung erhalten sollten. Falls indiziert, würde auf die Beratung ein Gentest folgen.
Die vorherigen Empfehlungen der Task Force aus dem Jahr 2013 sahen ein Screening nur für Frauen vor, die eine familiäre Vorgeschichte von Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Bauchfellkrebs haben.
Aber Frauen, die aschkenasisch-jüdischer Abstammung sind – was bedeutet, dass ihre Vorfahren aus Polen, Russland, Ungarn und anderen mittel- oder osteuropäischen Ländern stammten – haben ein deutlich höheres Risiko für Brust- und Eierstockkrebs als andere Frauen. Etwa 1 von 40 aschkenasischen Jüdinnen erbt eine der BRCA-Mutationen, die für etwa 5 bis 10 % der Brustkrebsfälle und 15 % der Eierstockkrebsfälle verantwortlich sind. In der Allgemeinbevölkerung kommen BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei etwa 1 von 300 bis 500 Frauen vor, so die Arbeitsgruppe.
Jeder Mensch wird mit BRCA1- und BRCA2-Genen geboren, die normalerweise helfen, Krebs zu bekämpfen. Aber einige Mutationen in den BRCA-Genen verhindern, dass sie funktionieren, so die Centers for Disease Control and Prevention. Diejenigen, die eine dieser Mutationen geerbt haben, haben nicht nur ein höheres Risiko für Brust- und Eierstockkrebs, sondern auch für Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs. Nicht jeder, der eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation geerbt hat, erkrankt jedoch an diesen Krebsarten.
Kritiker der neuen Empfehlungen sagen, dass sie nicht weit genug gehen. Sie sind der Meinung, dass alle Frauen auf BRCA1 und BRCA2 getestet werden sollten. Andere Mediziner sehen das differenzierter.
„Das US-Gesundheitssystem ist nicht in der Lage, ein so umfangreiches Screening-Projekt angemessen zu bewältigen“, sagt John E. Lee, MS, LCGC, Programm-Manager an der Genetic Counseling Clinic am Cedars-Sinai. „Dennoch glaube ich, dass jeder mit neu diagnostiziertem Brust- oder Eierstockkrebs das Screening erhalten sollte, um seine chirurgischen und anderen Behandlungsentscheidungen zu unterstützen.“
Er empfiehlt außerdem, dass sich jedes Mitglied einer Familie mit einer Vorgeschichte von Eierstockkrebs, männlichem Brustkrebs, seltenen Krebsarten oder Krebsdiagnosen in einem frühen Alter einem genetischen Test unterziehen sollte.
Es gibt verschiedene Tests, um schädliche BRCA1- und BRCA2-Genmutationen zu erkennen. Einige suchen nach einer bestimmten Mutation, die bereits bei einem anderen Familienmitglied identifiziert wurde. Andere prüfen auf alle bekannten schädlichen Mutationen in beiden. Lee empfiehlt, dass Hausärzte Patienten an einen genetischen Berater überweisen, der helfen kann, festzustellen, ob die Familiengeschichte und die Risikofaktoren einen Test erfordern. Die Berater können den Test durchführen und die Ergebnisse richtig interpretieren, wenn sie vorliegen – das dauert etwa drei Wochen.
Genetische Tests können in der Praxis eines Hausarztes durchgeführt werden. Der Arzt schickt die Blut- oder Speichelprobe des Patienten an ein kommerzielles Labor oder eine Forschungseinrichtung. Die DNA aus der Probe wird für den Test auf Mutationen verwendet.
Kunden, die sich für Online-Tests interessieren, sollten darauf achten, dass diese Unternehmen eine telefonische Beratung anbieten und Tests in klinischer Qualität liefern. Seien Sie vorsichtig, so Lee, bei Firmen, die keine Beratung anbieten.
„Stellen Sie auch sicher, dass die Firmen die betreffenden Aspekte der familiären Gesundheitsgeschichte des Patienten berücksichtigen, um festzustellen, ob zusätzliche Tests empfohlen werden“, sagte Lee.
Die durchschnittlichen Kosten für genetische Tests, wenn Sie aus eigener Tasche zahlen, liegen bei etwa 250 Dollar, können aber höher sein, wenn mehrere Gene analysiert werden. Genetische Beratung wird oft von der Versicherung übernommen, besonders wenn es eine Familiengeschichte von BRCA-bedingten Krebserkrankungen gibt.
Genetische Tests mögen wie ein beunruhigender Ausdauertest klingen, aber viele Menschen, die sich ihnen unterziehen, glauben, dass sie es wert sind. Pomerantz tut es auf jeden Fall.
„Bei jedem Schritt dieser Reise war ich mir einer eklatanten Tatsache bewusst: All dies wäre unendlich viel schwieriger gewesen, wenn ich es hätte tun müssen, während ich gleichzeitig gegen den Krebs kämpfte“, sagte sie. „Ich glaube, dass Wissen Macht ist, und ich bin froh, dass ich die Geschichte lesen kann, die meine Gene zu erzählen haben.“
Um einen Termin mit einem genetischen Berater des Cedars-Sinai zu vereinbaren, rufen Sie die Terminvergabeabteilung unter 310-423-3696 an.
Lesen Sie mehr im Cedars-Sinai Blog: „What’s My Breast Cancer Risk?“