Mortalität in der Achondroplasie-Studie: ein 42-Jahres-Follow-up

Achondroplasie (ACH) ist die häufigste Zwergwuchserkrankung mit einer Prävalenz von 1/25.000 Lebendgeburten. Ein Anstieg der Gesamtsterblichkeit, der altersspezifischen Sterblichkeit bis zum Alter von 34 Jahren und der herzkrankheitsbedingten Sterblichkeit wurde erstmals 1987 in einer Studie an einer großen Population von ACH-Patienten berichtet. Seit dieser Studie ist die Besorgnis über einen vorzeitigen Tod, insbesondere bei jungen Erwachsenen, in der ACH-Population ungebrochen. Die vorliegende Studie wurde durchgeführt, um die Muster der Mortalität in einer zeitnäheren ACH-Population zu verfolgen. Der Vitalstatus von 718 ACH-Personen aus der ursprünglichen Studie und 75 neuen ACH-Personen wurde durch die Suche in zwei computergestützten Mortalitätsdatenbanken ermittelt. Die Ergebnisse zeigten, dass die Gesamtsterblichkeit und die altersspezifische Sterblichkeit in allen Altersgruppen signifikant erhöht blieben. Die Sterberaten waren über alle 42 Jahre der Nachbeobachtung ähnlich, was darauf hindeutet, dass in der heutigen ACH-Population immer noch höhere Sterberaten auftreten. Unfallbedingte, neurologische und herzkrankheitsbedingte Todesfälle waren bei den Erwachsenen erhöht. Die Sterblichkeit im Zusammenhang mit Herzkrankheiten war im Alter zwischen 25 und 35 Jahren mehr als zehnmal so hoch wie in der Allgemeinbevölkerung. Das Gesamtüberleben und die durchschnittliche Lebenserwartung für diese ACH-Population waren um 10 Jahre verringert. Diese Ergebnisse zeigen, dass trotz Fortschritten im Wissen über den natürlichen Verlauf von ACH und die Bedürfnisse der Gesundheitsversorgung dieser Bevölkerungsgruppe die Sterblichkeit weiterhin deutlich erhöht ist. Die hohe Rate an herzkrankheitsbedingten Todesfällen verdeutlicht die Notwendigkeit, Risikofaktoren in der ACH-Population zu identifizieren und entsprechende Behandlungsmaßnahmen zu entwickeln.