L-Cystein ist eine der beiden proteinogenen Aminosäuren, die ein Schwefelatom enthalten (die andere ist Methionin). Sie wird als nicht-essentielle Aminosäure betrachtet, da sie im menschlichen Körper produziert wird. Personen, die einen Mangel an Cystein haben, müssen jedoch mit Nahrungsergänzungsmitteln behandelt werden.
Wenn Cystein oxidiert wird, werden die beiden Thiol-Wasserstoffatome eliminiert, und die Schwefelatome verbinden sich zu dem Dimer L-Cystin. In biologischen Systemen sind Monomer und Dimer leicht austauschbar; daher sind beide Säuren ernährungsphysiologisch ähnlich.
Im September 2018 berichteten David Corey von der Harvard Medical School und Jeffrey Hold vom Boston Children’s Hospital, dass Cystein eine Rolle bei der Verbesserung des Hörvermögens beim Menschen spielen könnte. Sie entdeckten, dass das TMC1-Protein in den Haarzellen des Innenohrs Poren bildet, die an der Umwandlung von Schall in elektrische Signale an das Gehirn beteiligt sind. Bei manchen Menschen kann eine Mutation in TMC1 zu Taubheit führen.
Die Forscher ersetzten Reste in TMC1 durch Cystein und modifizierten dann die Cystein-Gruppen mit sperrigen geladenen Gruppen. Diese künstliche Mutation führte dazu, dass das Protein die Produktion von elektrischem Strom einstellte und bestätigte damit, dass mutiertes TMC1 das Hören hemmt.
Diese Ergebnisse legen nahe, dass Medikamente, die auf TMC1-Mutationen abzielen, oder Gentherapien, die das mutierte Protein ersetzen, dazu beitragen könnten, das Gehör der betroffenen Personen wiederherzustellen.