Übersicht
Was ist Glykogen und die Glykogenspeicherkrankheit (GSD)?
Die Körperzellen benötigen eine ständige Versorgung mit Brennstoff, um richtig zu funktionieren. Dieser Brennstoff ist ein einfacher Zucker namens Glukose. Glukose entsteht bei der Aufspaltung der Nahrung, die wir essen. Der Körper verbraucht nur so viel Glukose, wie er zum Funktionieren braucht, und speichert den Rest, um ihn später zu verwenden.
Bevor er ihn speichern kann, muss der Körper die einfachen Glukoseeinheiten zu einem neuen, komplexen Zucker namens Glykogen kombinieren. Das Glykogen wird dann in der Leber und den Muskelzellen gespeichert. Wenn der Körper zusätzlichen Treibstoff benötigt, zerlegt er das in der Leber gespeicherte Glykogen wieder in die Glukoseeinheiten, die die Zellen verwenden können. Spezielle Proteine, die Enzyme genannt werden, helfen beim Auf- und Abbau des Glykogens in einem Prozess, der Glykogen-Stoffwechsel genannt wird.
Manchmal wird eine Person geboren, der ein Enzym fehlt, das für diesen Prozess benötigt wird, oder es funktioniert nicht richtig. Dann ist der Körper nicht in der Lage, das Glykogen zu speichern oder abzubauen, wie er sollte. Dies kann zu sehr niedrigen Blutzuckerspiegeln während Fastenperioden führen. Die Muskeln und Organe benötigen ein bestimmtes Maß an Glukose im Blut, um richtig zu funktionieren.
Wenn dem Körper ein Enzym fehlt oder ein fehlerhaftes Enzym hat und er nicht in der Lage ist, Glykogen auf die richtige Weise zu nutzen, führt dies zu einem Zustand, der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) genannt wird. Viele verschiedene Enzyme werden vom Körper verwendet, um Glykogen zu verarbeiten.
Welche Arten von GSD gibt es?
Jeder Typ von GSD konzentriert sich auf ein bestimmtes Enzym oder eine Reihe von Enzymen, die an der Glykogenspeicherung oder dem Glykogenabbau beteiligt sind. Es gibt mindestens 13 Typen der Glykogenspeicherkrankheit. Die Ärzte wissen mehr über einige Typen als über andere. GSD betrifft meist die Leber und die Muskeln. Einige Typen verursachen auch Probleme in anderen Bereichen des Körpers. Typen von GSD und die Teile des Körpers, die sie am meisten betreffen, sind:
- Typ 0 (Lewis-Krankheit) – Leber.
- Typ I (Morbus von Gierke) Typ Ia – Leber, Nieren, Darm; Typ Ib – Leber, Nieren, Darm, Blutzellen.
- Typ II (Morbus Pompe) – Muskeln, Herz, Leber, Nervensystem, Blutgefäße.
- Typ III (Morbus Forbes-Cori) – Leber, Herz, Skelettmuskeln, Blutzellen.
- Typ IV (Morbus Andersen) – Leber, Gehirn, Herz, Muskeln, Haut, Nervensystem.
- Typ V (McArdle-Krankheit) – Skelettmuskeln.
- Typ VI (Hers-Krankheit) – Leber, Blutzellen.
- Typ VII (Tarui-Krankheit) – Skelettmuskeln, Blutzellen.
- Typ IX – Leber.
- Typ XI (Fanconi-Bickel-Syndrom) – Leber, Nieren, Darm.
Wie häufig sind sie?
Eine Glykogenspeicherkrankheit tritt bei etwa einem von 20.000 bis 25.000 Babys auf. Die häufigsten Formen der GSD sind Typ I, II, III und IV, wobei Typ I am häufigsten vorkommt. Es wird angenommen, dass fast 90% aller Patienten mit GSD die Typen I bis IV haben. Es wird angenommen, dass etwa 25% der Patienten mit GSD den Typ I haben. Die GSD-Typen VI und IX können jedoch sehr milde Symptome haben und werden möglicherweise unterdiagnostiziert.
Die meisten der schweren Formen von GSD werden bei Babys und Kindern diagnostiziert. Einige der milderen Typen werden möglicherweise nicht gefunden, bis die Person erwachsen ist.