Ziele: Das Hauptziel dieser Studie war es, den Anteil und die Art der kongenitalen Anomalien, sowohl strukturelle als auch chromosomale, zu bewerten, die bei einem frühen Scan in der 12-13 Schwangerschaftswoche entdeckt werden können, verglichen mit dem 20-Wochen-Scan für strukturelle Anomalien, der im Rahmen der derzeitigen Screening-Richtlinie angeboten wird. Sekundäre Ziele waren die Auswertung der Inzidenz von falsch-positiven Befunden und Ultraschallmarkern bei beiden Scans sowie die elterliche Entscheidung bezüglich eines Schwangerschaftsabbruchs (TOP).
Methoden: Sonographen, die für die Nackentransparenz (NT)-Messung akkreditiert waren, wurden gebeten, an der Studie teilzunehmen, nachdem sie ein zusätzliches Training absolviert hatten, um ihre Fähigkeiten bei der Untersuchung der fetalen Anatomie im späten ersten Trimester zu verbessern. Die frühen Scans wurden nach einem strukturierten Protokoll in sechs Ultraschallpraxen und zwei Überweisungszentren im Nordosten der Niederlande durchgeführt. Allen Frauen, die sich für den kombinierten Test (CT) entschieden oder ein erhöhtes a-priori-Risiko für fetale Anomalien aufwiesen, wurde ein Scan bei 12-13 Schwangerschaftswochen angeboten (Studiengruppe). Allen Frauen mit einer fortbestehenden Schwangerschaft wurde als Teil der „üblichen Versorgung“ ein Anomaliescan in der 20. Woche angeboten.
Ergebnisse: Die Studiengruppe bestand aus 5237 Frauen, die sich für das CT entschieden, und 297 Frauen mit einem erhöhten a-priori-Risiko für Anomalien (insgesamt 5534). Insgesamt wurden in der Studienpopulation 51 strukturelle und 34 chromosomale Anomalien pränatal und 18 zusätzliche strukturelle Anomalien nach der Geburt festgestellt. Insgesamt wurden 54/85 (63,5%) Anomalien bei der Frühuntersuchung entdeckt (23/51 (45,1%) strukturelle und alle chromosomalen Anomalien, die entweder ein erhöhtes Risiko beim Ersttrimester-Screening aufwiesen oder strukturelle Anomalien (31/34)). Alle besonders schweren Anomalien wurden beim Frühscreening entdeckt (alle Fälle von Neuralrohrdefekt, Omphalozele, Megazyste und mehrere schwere kongenitale und schwere skelettale Anomalien). Die NT war in 12/23 (52,2 %) Fällen von strukturellen Anomalien, die bei der Frühuntersuchung entdeckt wurden, erhöht. Von den 12 Fällen von Herzfehlern wurden vier (33,3%) beim frühen Scan, fünf (41,7%) beim 20-Wochen-Scan und drei (25,0%) nach der Geburt entdeckt. Falsch-positive Diagnosen bei der Frühuntersuchung und bei der 20-Wochen-Untersuchung traten in 0,1 % bzw. 0,6 % der Fälle auf, während Ultraschallmarker in 1,4 % bzw. 3,0 % der Fälle entdeckt wurden. Nach der Erst- oder Zweittrimester-Diagnose einer Anomalie entschieden sich die Eltern in 83,3 % bzw. 25,8 % der Fälle für eine TOP.
Schlussfolgerungen: Eine frühe Untersuchung, die in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche von einem kompetenten Sonographen durchgeführt wird, kann etwa die Hälfte der pränatal erkennbaren strukturellen Anomalien und 100 % der zu diesem Zeitpunkt zu erwartenden Anomalien erkennen. Besonders schwerwiegende Anomalien, die die Eltern oft dazu veranlassen, sich für TOP zu entscheiden, sind einer frühen Diagnose zugänglich. Die Frühuntersuchung ist ein wesentlicher Bestandteil der modernen Schwangerschaftsbetreuung. Copyright © 2017 ISUOG. Veröffentlicht von John Wiley & Sons Ltd.