Die primäre Kraniosynostose zeigt sich in der Regel bei der Geburt oder innerhalb weniger Monate kurz danach (Neugeborenenperiode). Milde Fälle können bis in die frühe Kindheit unerkannt bleiben.
Der Schädel eines Säuglings besteht aus sieben Knochen und mehreren Gelenken, den sogenannten Suturen. Die Nähte bestehen aus zähem, elastischem Fasergewebe und trennen die Knochen voneinander. Die Nähte treffen (kreuzen) sich an zwei Stellen des Schädels, die Fontanellen genannt werden, besser bekannt als „weiche Stellen“ des Säuglings. Die sieben Schädelknochen eines Säuglings verschmelzen normalerweise erst im Alter von zwei Jahren oder später miteinander. Bis zu diesem Zeitpunkt bleiben die Nähte normalerweise flexibel. Bei Säuglingen mit primärer Kraniosynostose versteifen oder verhärten sich die Nähte abnormal, was dazu führt, dass einer oder mehrere der Schädelknochen vorzeitig miteinander verschmelzen. Dies wiederum kann zu einem asymmetrischen Schädelwachstum führen.
Bei der primären Kraniosynostose hängt der Schweregrad und die spezifische Form des Schädels eines Säuglings davon ab, wie viele und welche Nähte/Knochen betroffen sind. In den meisten Fällen ist nur eine Naht betroffen (einfache Kraniosynostose). Infolgedessen ist das Wachstum in diesem Bereich des Schädels gehemmt, während das Wachstum in den nicht betroffenen Bereichen weitergeht (um das wachsende Gehirn des Säuglings aufzunehmen). Dies führt zu einer abnormalen Schädelform.
In den meisten Fällen der primären Kraniosynostose haben die betroffenen Kinder eine normale Intelligenz und weisen neben der Schädelfehlbildung keine weiteren Anomalien auf. Wenn jedoch mehrere Nähte betroffen sind, kann sich der Schädel nicht ausreichend ausdehnen, um das wachsende Gehirn aufzunehmen. Unbehandelt kann dies zu einem erhöhten Druck innerhalb des Schädels (intrakranieller Druck) führen und möglicherweise zu kognitiven Beeinträchtigungen oder Entwicklungsverzögerungen führen. Ein erhöhter Druck im Schädel kann auch Erbrechen, Kopfschmerzen und verminderten Appetit verursachen. In einigen seltenen Fällen können zusätzliche Symptome auftreten, wie z. B. Krampfanfälle, Fehlstellungen der Wirbelsäule oder Augenanomalien.
Die Kraniosynostose kann nach den genauen Nähten und Knochen unterteilt werden, die betroffen sind. In den meisten Fällen der primären Kraniosynostose ist nur eine Naht betroffen. Jede Unterteilung führt zu einem anderen charakteristischen Muster der Schädelentwicklung. Zu den Unterteilungen der Kraniosynostose gehören die sagittale Synostose, die koronale Synostose, die metopische Synostose und die lambdoidale Synostose. (Synostose ist ein medizinischer Begriff für die Verschmelzung von Knochen, die normalerweise getrennt sind.)
Die häufigste Form der Kraniosynostose ist die Sagittalsynostose (Verhärtung der Sagittalnaht). Die Sagittalnaht ist die Verbindung, die von der Vorder- zur Rückseite des Schädels verläuft und die beiden Knochen, die die Seiten des Schädels bilden (Scheitelknochen), voneinander trennt. Ein vorzeitiger Verschluss dieser Naht führt zu einem abnorm langen, schmalen Kopf (Skaphozephalie) aufgrund des eingeschränkten seitlichen Wachstums (Breite) des Schädels.
Die Koronalsynostose bezeichnet den vorzeitigen Verschluss einer der Koronalnähte, die die beiden Stirnknochen von den beiden Scheitelknochen trennen. Die Koronalnähte verlaufen quer über den Schädel, fast von einem Ohr zum anderen. Die beiden Koronalnähte treffen sich an der „weichen Stelle“ (vordere Fontanelle), die sich im vorderen Teil des Schädels befindet. Der Schädel kann verdreht oder schief erscheinen und die Stirn und die Augenhöhle können auf einer Seite abgeflacht erscheinen, während die gegenüberliegende Seite der Stirn als Teil des ungehinderten Wachstums des Gehirns auf dieser Seite gewölbt erscheint. Diese spezielle Schädelform wird manchmal als frontale Plagiozephalie bezeichnet. Wenn beide Koronalnähte betroffen sind, erscheint der Schädel abnormal kurz und unverhältnismäßig breit (Brachyzephalie).
Die metopische Synostose bezieht sich auf die vorzeitige Verschmelzung der metopischen Naht, die das Gelenk ist, das die beiden Stirnknochen des Schädels trennt. Sie verläuft von der Oberseite der Stirn bis zur vorderen Fontanelle (Frontalweichteil). Dieser Zustand verursacht eine kielförmige Stirn und Augen, die näher als normal zusammenstehen (Hypotelorismus). Von oben betrachtet kann der Schädel dreieckig geformt erscheinen, ein Zustand, der als Trigonozephalie bezeichnet wird. In der Mitte der Stirn kann ein Grat erkennbar sein, der schmal erscheinen kann. Der weiche Fleck, der sich an der Rückseite des Schädels befindet (vordere Fontanelle), ist normalerweise nicht vorhanden oder vorzeitig geschlossen. Das Vorhandensein eines metopischen Kammes (ein tastbarer/sichtbarer Vorsprung über der Mittellinie der Stirn) ist relativ häufig und nicht alle Individuen mit diesem Kamm haben Trigonozephalie.
Die Lambdasynostose, auch bekannt als hintere Plagiozephalie, ist die vorzeitige Verschmelzung der Lambdanaht, die das Gelenk ist, das den Knochen, der die untere Rückseite des Schädels (Hinterhauptbein) bildet, von den Scheitelknochen trennt. Eine Seite des Hinterkopfes kann, von oben betrachtet, flacher erscheinen als die andere. Das Ohr auf der betroffenen Seite kann nach hinten gezogen sein und weiter abstehen als das andere Ohr. Es kann auch eine kleine Beule hinter dem Ohr auf der betroffenen Seite vorhanden sein. Während die echte Lambdasynostose extrem selten ist (1/200.000), sollte sie nicht mit der fast allgegenwärtigen Lambdapositionellen Plagiozephalie verwechselt werden. Glücklicherweise gibt es körperliche Merkmale, die helfen, diese beiden Erkrankungen zu unterscheiden, und Kinder mit positioneller Plagiozephalie haben in der Regel ein kompensatorisches Überwachstum an der Stirn auf der gleichen Seite.
In seltenen Fällen haben Personen mit primärer Kraniosynostose eine vorzeitige Fusion mehrerer Nähte. Eine spezielle Form der Kraniosynostose, bei der mehrere Nähte verschmelzen, ist als Kleeblattschadendeformität bekannt. Durch die Fusion mehrerer Nähte erscheint der Schädel abgeflacht und in drei Lappen geteilt, so dass er einem Kleeblatt ähnelt. Die Kleeblattschadel-Deformität tritt meist als Teil eines Syndroms auf.