Was ist ein Gen?
Die DNA eines jeden Menschen enthält den Code, der den menschlichen Körper aufbaut und ihn funktionsfähig hält. Gene sind die kleinen Abschnitte der DNA, die für individuelle Merkmale kodieren. Zum Beispiel hat jemand, der von Natur aus rote Haare hat, ein Gen, das dafür sorgt, dass seine Haare rot sind.
Alle vererbten Eigenschaften werden durch Gene weitergegeben. Jeder Mensch hat zwei Kopien von jedem Gen: ein Gen von jedem Elternteil. Da jeder Elternteil genau die Hälfte seiner Gene an jedes Kind weitergibt, hat jedes genetische Merkmal der Eltern eine 50-prozentige Chance, an ihre Nachkommen weitergegeben zu werden.
Was ist BRCA?
Der Name „BRCA“ ist eine Abkürzung für „BReast CAncer gene“. BRCA1 und BRCA2 sind zwei verschiedene Gene, von denen man herausgefunden hat, dass sie das Risiko einer Person, an Brustkrebs zu erkranken, beeinflussen.
Jeder Mensch hat sowohl das BRCA1- als auch das BRCA2-Gen. Entgegen dem, was ihr Name vermuten lässt, verursachen die BRCA-Gene keinen Brustkrebs. In der Tat spielen diese Gene normalerweise eine große Rolle bei der Verhinderung von Brustkrebs. Sie helfen, DNA-Brüche zu reparieren, die zu Krebs und unkontrolliertem Wachstum von Tumoren führen können. Aus diesem Grund sind die BRCA-Gene als Tumorsuppressor-Gene bekannt.
Bei manchen Menschen funktionieren diese Tumorsuppressor-Gene jedoch nicht richtig. Wenn ein Gen verändert oder zerstört wird, funktioniert es nicht richtig. Dies wird als Genmutation bezeichnet.
BRCA-Mutationen
Ein kleiner Prozentsatz der Menschen (etwa einer von 400 oder 0,25 % der Bevölkerung) trägt mutierte BRCA1- oder BRCA2-Gene. Eine BRCA-Mutation tritt auf, wenn die DNA, aus der das Gen besteht, in irgendeiner Weise beschädigt wird.
Wenn ein BRCA-Gen mutiert ist, ist es möglicherweise nicht mehr in der Lage, beschädigte DNA zu reparieren und Brustkrebs zu verhindern. Aus diesem Grund haben Menschen mit einer BRCA-Genmutation ein höheres Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, und eine höhere Wahrscheinlichkeit, in einem jüngeren Alter an Krebs zu erkranken. Die Trägerin des mutierten Gens kann die Genmutation auch an ihre Nachkommen weitergeben.
BRCA-Mutationsrisiken
Schätzungsweise wird bei einer von acht Frauen, das sind etwa 12 %, im Laufe ihres Lebens Brustkrebs diagnostiziert.
Frauen mit bestimmten genetischen Mutationen haben jedoch ein höheres Lebenszeitrisiko für die Erkrankung. Man schätzt, dass 55 – 65 % der Frauen mit der BRCA1-Mutation vor dem 70. Lebensjahr an Brustkrebs erkranken.
Zirka 45 % der Frauen mit einer BRCA2-Mutation erkranken bis zum Alter von 70 Jahren an Brustkrebs.
Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation, die ihren Brustkrebs mit einer Behandlung überwunden haben, scheinen ein überdurchschnittlich hohes Risiko zu haben, einen zweiten Krebs zu entwickeln. Dies wird als Rezidiv bezeichnet. Krebserkrankungen, die mit einer BRCA1-Mutation in Zusammenhang stehen, sind auch eher dreifach negativer Brustkrebs, der aggressiver und schwieriger zu behandeln sein kann.
Sie mögen diese Statistiken alarmierend finden. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass weniger als 10 % der Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wird, eine BRCA-Mutation haben. Außerdem kann bei frühzeitiger Erkennung die große Mehrheit der Brustkrebsfälle erfolgreich behandelt werden – und das gilt sogar für Menschen, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben.
Medizinisch geprüft am 15. April 2020