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Somatische Mutation

Wenn eine somatische Mutation in einer einzelnen Zelle in einem sich entwickelnden somatischen Gewebe auftritt, ist diese Zelle der Vorläufer einer Population von identischen mutierten Zellen, die alle von der mutierten Zelle abstammen. Eine Population identischer Zellen, die asexuell von einer Vorläuferzelle abstammt, wird als Klon bezeichnet. Da die Mitglieder eines Klons dazu neigen, während der Entwicklung nahe beieinander zu bleiben, ist ein beobachtbares Ergebnis einer somatischen Mutation oft ein Fleck mit phänotypisch mutierten Zellen, der als Mutationssektor bezeichnet wird. Je früher in der Entwicklung das Mutationsereignis eintritt, desto größer wird der mutierte Sektor sein (Abbildung 15-4). Mutierte Sektoren können nur dann mit dem Auge identifiziert werden, wenn ihr Phänotyp visuell mit dem Phänotyp der umgebenden Wildtyp-Zellen kontrastiert (Abbildung 15-5).

Bei Diploiden erwartet man, dass sich eine dominante Mutation im Phänotyp der Zelle oder des Klons von Zellen zeigt, die sie enthalten. Auf der anderen Seite wird eine rezessive Mutation nicht exprimiert werden, weil sie durch ein Wildtyp-Allel maskiert wird, das per Definition dominant zur rezessiven Mutation ist. Eine zweite Mutation könnte eine homozygote rezessive Mutation erzeugen, aber dieses Ereignis wäre selten.

Was wären die Folgen einer somatischen Mutation in einer Zelle eines voll entwickelten Organismus? Befindet sich die Mutation in einem Gewebe, in dem sich die Zellen noch teilen, dann besteht die Möglichkeit, dass ein mutierter Klon entsteht. Befindet sich die Mutation in einer postmitotischen Zelle, d. h. einer Zelle, die sich nicht mehr teilt, dann ist die Auswirkung auf den Phänotyp wahrscheinlich vernachlässigbar. Selbst wenn dominante Mutationen zu einer Zelle führen, die entweder tot oder defekt ist, wird dieser Funktionsverlust durch andere normale Zellen in diesem Gewebe kompensiert. Mutationen, die zu Krebs führen, sind jedoch ein Sonderfall. Krebsmutationen entstehen in einer speziellen Kategorie von Genen, die Proto-Onkogene genannt werden, von denen viele die Zellteilung regulieren. Wenn sie mutiert sind, treten solche Zellen in einen Zustand der unkontrollierten Teilung ein, was zu einem Zellhaufen führt, der als Tumor bezeichnet wird. Wir werden uns später in diesem Kapitel einige Beispiele ansehen.

Werden somatische Mutationen jemals an Nachkommen weitergegeben? Nein. Das ist unmöglich, denn somatische Zellen sind per Definition solche, die niemals an die Nachkommenschaft weitergegeben werden. Beachten Sie jedoch, dass, wenn wir einen Pflanzenschnitt von einem Stängel oder Blatt nehmen, der einen mutierten somatischen Sektor enthält, die Pflanze, die aus dem Schnitt wächst, Keimgewebe aus dem mutierten Sektor entwickeln kann. Anders ausgedrückt: Aus dem mutierten somatischen Sektor kann ein Zweig wachsen, der Blüten trägt. Was als somatische Mutation entstanden ist, kann also sexuell übertragen werden. Ein Beispiel ist in Abbildung 15-6 dargestellt.

Jede Methode zum Nachweis einer somatischen Mutation muss die Möglichkeit ausschließen können, dass der Sektor durch mitotische Segregation oder Rekombination (Kapitel 6) entstanden ist. Wenn das Individuum ein homozygoter Diploid ist, ist die somatische Sektorierung mit ziemlicher Sicherheit auf eine Mutation zurückzuführen.