Was sind die gängigsten Screening-Tests für Neugeborene?
Kongenitale Hypothyreose
Kongenitale Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion bei der Geburt) betrifft eines von etwa 4.000 Babys. Die meisten betroffenen Kinder, die nicht sofort nach der Geburt erkannt und behandelt werden, entwickeln geistige Retardierung und Wachstumsstörungen, Taubheit und neurologische Anomalien. Säuglinge mit angeborener Hypothyreose, die in den ersten Lebenswochen orale Schilddrüsenhormone erhalten, schneiden bei intellektuellen Tests im Alter von 4 bis 7 Jahren normal oder nahezu normal ab.
Phenylketonurie (PKU)
Babys mit PKU fehlt ein Enzym namens Phenylalaninhydroxylase, das für die Verarbeitung von Phenylalanin, einer Aminosäure in der Nahrung, benötigt wird. Dieser Defekt führt dazu, dass sich Phenylalanin in der Blutbahn anreichert und zu Hirnschäden führt.
Ein Baby mit PKU erhält eine spezielle Formel und später eine phenylalaninarme Diät. Eine in den ersten Lebenswochen begonnene diätetische Umstellung kann die Folgen der Krankheit verhindern und Hirnschäden und Lernschwächen vermeiden.
Galaktosämie
Diese Krankheit (ausgesprochen ga-lac-to-semia mit der Betonung auf lac) wird durch das Fehlen eines Enzyms verursacht, das für die Verarbeitung des Zuckers Galaktose benötigt wird. Diese Unfähigkeit führt zu Gedeihstörungen, Erbrechen, Katarakten, fortschreitender Lebererkrankung und geistiger Retardierung. Der Tod tritt oft durch eine Blutbahninfektion mit dem Bakterium E. coli (Escherichia coli) ein.
Die Eliminierung von Galaktose aus der Ernährung des Kindes, indem Milch und Milchprodukte gemieden werden, führt zu einer dramatischen Verbesserung und mit der Zeit nehmen die klinischen Folgen der Krankheit ab oder verschwinden.
Sichelzellkrankheit
Die roten Blutkörperchen bei Babys mit dieser sehr wichtigen genetischen Krankheit werden sichelförmig, nachdem sie Sauerstoff an das Gewebe abgegeben haben. Die sichelförmigen Zellen können in Blutgefäßen stecken bleiben und Schmerzen und Organschäden verursachen. Die Erkennung der Krankheit bald nach der Geburt ist wichtig, da Kinder mit dieser Krankheit viel eher schwere Infektionen entwickeln, große Schmerzen haben, Organschäden erleiden und Schlaganfälle erleiden. Eine angemessene Behandlung kann diese Probleme verhindern oder abmildern.
Der Labortest für die Sichelzellkrankheit dient auch dazu, andere Störungen (wie Thalassämie und Hämoglobin E) des Hämoglobins (des Sauerstoffträgers in den roten Blutkörperchen) zu erkennen.
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