Gen geven het lichaam de instructies die het nodig heeft voor groei en gezonde ontwikkeling. De meeste genen komen in paren; een kind ontvangt een kopie van elk gen van de moeder en een van de vader. Iedereen heeft een aantal genen die de potentie hebben om ernstige ziekte te veroorzaken. Of ze dat doen of niet ligt buiten de controle van de mens. Er is niets wat een ouder kan doen om een verandering in een gen te veroorzaken of te voorkomen.
Genetische aandoeningen worden veroorzaakt door veranderingen in de genetische instructies; er zijn veel verschillende manieren waarop genetische aandoeningen kunnen worden geërfd. De meest voorkomende overervingspatronen zijn: autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden dominant, X-gebonden recessief, multifactorieel en mitochondriale overerving.
Autosomale overerving
“Autosomaal” verwijst naar eigenschappen die worden bepaald door de genen die zich op de autosomen bevinden. De autosomen omvatten alle chromosomen behalve de geslachtschromosomen. Mensen hebben typisch 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen voor een totaal van 46 chromosomen. Dit betekent dat individuen meestal twee exemplaren van elk autosomaal gen hebben. Autosomale aandoeningen treffen over het algemeen zowel mannen als vrouwen op dezelfde manier.
Autosomaal Dominant
Autosomaal Recessief
X-gebonden overerving
“X-gebonden” verwijst naar eigenschappen die worden bepaald door genen die zich alleen op het X-chromosoom bevinden en niet op de andere 22 paar chromosomen die bekend staan als autosomen. Vrouwen worden geboren met twee X-chromosomen en mannen met één X-chromosoom en één Y-chromosoom. is specifiek afhankelijk van het geslacht van het individu.
X-gebonden Dominant
X-gebonden Recessief
Multifactoriële overerving
Multifactoriële overerving betreft de interactie van genen van beide kanten van de familie, en de invloed van omgevingsfactoren.
Multifactoriële overerving
Mitochondriale overerving
Mitochondriale overerving betreft genen die zich bevinden in een deel van de cel dat de mitochondriën wordt genoemd. Mitochondriën bevinden zich in eicellen van de moeder, en niet in zaadcellen, dus deze genen worden doorgegeven van een vrouw aan al haar nakomelingen.
Mitochondriale Overerving
Al deze overervingspatronen kunnen erg verwarrend zijn, en het is niet altijd gemakkelijk om te weten hoe een specifieke aandoening wordt overgeërfd. Soms kunnen genetische aandoeningen op meer dan één manier worden overgeërfd. Als u vragen hebt over een specifieke aandoening in uw familie en het mogelijke type overervingspatroon, kunt u bellen met de dichtstbijzijnde afdeling Genetica voor een vertrouwelijk consult.