Wat is een gen?
Ieders DNA bevat de code die wordt gebruikt om het menselijk lichaam op te bouwen en goed te laten functioneren. Genen zijn de kleine delen van het DNA die coderen voor individuele eigenschappen. Iemand met van nature rood haar heeft bijvoorbeeld een gen dat ervoor zorgt dat zijn of haar haar rood is.
Alle erfelijke eigenschappen worden via genen doorgegeven. Elke persoon heeft twee kopieën van elk gen: één gen van elke ouder. Aangezien elke ouder precies de helft van zijn genen aan zijn kind doorgeeft, heeft elke genetische eigenschap van de ouder een kans van 50% om aan het nageslacht te worden doorgegeven.
Wat is BRCA?
De naam “BRCA” is een afkorting voor “BReast CAncer-gen”. BRCA1 en BRCA2 zijn twee verschillende genen waarvan is vastgesteld dat ze van invloed zijn op iemands kans om borstkanker te krijgen.
Iedere mens heeft zowel de BRCA1- als de BRCA2-genen. Ondanks wat hun naam doet vermoeden, veroorzaken de BRCA-genen geen borstkanker. In feite spelen deze genen normaal gesproken een grote rol bij het voorkomen van borstkanker. Ze helpen DNA-breuken te repareren die kunnen leiden tot kanker en de ongecontroleerde groei van tumoren. Daarom staan de BRCA-genen bekend als tumoronderdrukkende genen.
Bij sommige mensen werken deze tumoronderdrukkende genen echter niet goed. Wanneer een gen verandert of breekt, functioneert het niet goed. Dit wordt een genmutatie genoemd.
BRCA Mutaties
Een klein percentage van de mensen (ongeveer één op de 400, oftewel 0,25% van de bevolking) is drager van gemuteerde BRCA1 of BRCA2 genen. Een BRCA-mutatie treedt op wanneer het DNA waaruit het gen is opgebouwd op een of andere manier beschadigd raakt.
Wanneer een BRCA-gen gemuteerd is, kan het niet langer effectief zijn bij het repareren van gebroken DNA en het helpen voorkomen van borstkanker. Hierdoor hebben mensen met een BRCA-genmutatie een grotere kans om borstkanker te ontwikkelen, en een grotere kans om kanker op jongere leeftijd te krijgen. De drager van het gemuteerde gen kan de genmutatie ook doorgeven aan zijn of haar nakomelingen.
BRCA Mutatierisico’s
Verschat wordt dat bij een op de acht vrouwen, of ongeveer 12%, tijdens haar leven borstkanker wordt vastgesteld.
Vrouwen met bepaalde genetische mutaties hebben echter een hoger levenslang risico op de ziekte. Naar schatting 55-65% van de vrouwen met een BRCA1-mutatie krijgt voor haar 70ste borstkanker.
Bijna 45% van de vrouwen met een BRCA2-mutatie krijgt voor haar 70ste borstkanker.
Vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie die hun borstkanker met een behandeling hebben overwonnen, blijken een bovengemiddelde kans te hebben op het ontwikkelen van een tweede kanker. Dit wordt een recidief genoemd. Kankers die gerelateerd zijn aan een BRCA1-mutatie hebben ook meer kans op triple negatieve borstkanker, die agressiever en moeilijker te behandelen kan zijn.
Je vindt deze statistieken misschien alarmerend. Het is echter belangrijk om te weten dat minder dan 10% van de vrouwen bij wie borstkanker wordt vastgesteld, een BRCA-mutatie heeft. Bovendien kan met vroege opsporing de overgrote meerderheid van de gevallen van borstkanker met succes worden behandeld – en dat geldt zelfs voor mensen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie.
Medically Reviewed on April 15, 2020