Wat veroorzaakt anencefalie?
Anencefalie is een vorm van neurale buisdefect. Neurale buisdefecten, spina bifida (open ruggengraat) en anencefalie (open schedel) worden elk jaar bij ongeveer één op de 10.000 zwangerschappen in de VS gezien. Het werkelijke aantal is onbekend omdat veel van deze geboorten resulteren in miskramen. Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) heeft een op de 4.000 pasgeborenen in de Verenigde Staten deze aandoening.
Tijdens de zwangerschap beginnen de hersenen en de wervelkolom als een platte plaat cellen, die zich tot een buis rolt, de neurale buis genoemd. Als de neurale buis geheel of gedeeltelijk niet sluit, waardoor een opening overblijft, wordt dit een open neurale buisdefect of ONTD genoemd. Deze opening kan worden opengelaten (80 procent van de gevallen) of bedekt met bot of huid (20 procent van de gevallen).
Anencefalie en spina bifida zijn de meest voorkomende ONTD’s.
Wat zijn de symptomen van anencefalie?
- afwezigheid van benige bedekking over het achterhoofd
- ontbrekende botten rond de voor- en zijkanten van het hoofd
- vouwen van de oren
- gespleten gehemelte – een aandoening waarbij het dak van de mond van het kind niet volledig sluit, waardoor een opening ontstaat die in de neusholte kan doorlopen.
- aangeboren hartafwijkingen