Wat zijn de meest voorkomende screeningstests bij pasgeborenen?
Congenitale hypothyreoïdie
Congenitale hypothyreoïdie (lage schildklieractiviteit bij de geboorte) treft een op de 4.000 baby’s. De meeste kinderen die niet snel na de geboorte worden geïdentificeerd en behandeld, ontwikkelen een mentale achterstand en groeistoornissen, doofheid en neurologische afwijkingen. Baby’s met congenitale hypothyreoïdie die in de eerste weken van hun leven oraal schildklierhormoon toegediend krijgen, presteren op 4 tot 7-jarige leeftijd normaal of bijna normaal bij intellectuele tests.
Fenylketonurie (PKU)
Baby’s met PKU missen een enzym, fenylalaninehydroxylase, dat nodig is voor de verwerking van fenylalanine, een aminozuur in de voeding. Door dit gebrek hoopt fenylalanine zich op in de bloedstroom, wat leidt tot hersenbeschadiging.
Een baby met PKU krijgt een speciale formule en later een dieet dat weinig fenylalanine bevat. Een dieetbehandeling die in de eerste weken van het leven wordt gestart, kan de gevolgen van de ziekte voorkomen en hersenbeschadiging en leermoeilijkheden voorkomen.
Galactosemie
Deze ziekte (uitgesproken als ga-lac-to-semia met de klemtoon op lac) is het gevolg van een gebrek aan een enzym dat nodig is om de suiker galactose te verwerken. Dit onvermogen veroorzaakt gebrek aan gedijen, braken, cataract, progressieve leverziekte, en mentale achterstand. De dood is vaak het gevolg van een bloedbaaninfectie met de bacterie E. coli (Escherichia coli).
Het elimineren van galactose uit het dieet van het kind, door melk en melkproducten te vermijden, leidt tot een dramatische verbetering en na verloop van tijd verminderen of verdwijnen de klinische gevolgen van de ziekte.
Sikkelcelziekte
Rode bloedcellen bij baby’s met deze zeer belangrijke genetische ziekte worden sikkelvormig nadat ze zuurstof aan de weefsels hebben afgestaan. De sikkelvormige cellen kunnen vast komen te zitten in bloedvaten en pijn en orgaanschade veroorzaken. Erkenning van de ziekte kort na de geboorte is belangrijk omdat kinderen met deze ziekte veel meer kans hebben op ernstige infecties, veel pijn, orgaanschade en beroertes. Een juiste behandeling kan deze problemen voorkomen of verminderen.
De laboratoriumtest op sikkelcelziekte is ook bedoeld om te screenen op andere aandoeningen (zoals thalassemie en hemoglobine E) van hemoglobine (de zuurstofdrager in rode bloedcellen).
SLIDESHOW
Kinderziekten: Mazelen, Bof, & Meer Zie Diashow